بیماری فقدان بتا- لیپوپروتئین

esps_pub_10-4330_v6_i10_wjc-6-1049-g001

 

در اثر فقدان بتا لیپوپروتیئن ها یا ترکیب ناقص آنها از یک سو اختلال جذب چربیها در روده باریک بروز می کند و از سوی دیگر اختلال های چندگانه عمومی مانند التهاب رنگدانه ای شبکیه، آتاکسی فریدرایش و تغییر ارتروسیت ها به آکانتوسیت ها اتفاق می افتد.احتمال دارد که این تغییرات از عواقب دگرگونیهای عمومی در ترکیب لیپیدها در غشای یاخته باشد.

 

نشانه ها و منظره بالینی

در کودکان مهمترین نشانه بالینی اختلال جذب چربیها است که شاخص آن پایین بودن شدید کلسترین سرم خون است. بیوپسی روده باریک نشان می دهد که یاخته های سطحی باد کرده و در درون آنها لیپیدها جمع شده اند. نشانه های عصبی چون آتاکسی، ضعف ماهیچه ای، تغییر شکل استخوان کف پاها، کف پای گود و التهاب رنگدانه ای شبکیه بندرت قبل از دو سالگی آشکار می شود. پیش آگهی بیماری وخیم است و احتمال زنده ماندن بیمار پنج تا هفت سال و بندرت بیشتر از آن است.

با الکتروفورزچربی می توان فقدان بتا لیپوپروتین را به راحتی تشخیص داد.

درمان

اسهال شدید چرب را می توان با پرهیز از غذای چرب و جبران کمبود چربی با چربیهای با زنجیره متوسط تا اندازه ای برطرف ساخت. باید مقادیر زیاد ویتامین E , A نیز تجویز کرد ولی تمام این اقدامات اثری بر نشانه های عصبی بیماری ندارد.

ناسازگاری پروتئین شیر گاو

تعریف:

مطابق نظر گلدمن و همکاران موقعی می توانیم وجود ناسازگاری پروتئین شیر گاو را تایید کنی که سه بار طی 48 ساعت و هر بار پس از خوردن شیر گاو نشانه ها بروز کند و با قطع آن برطرف گردد. بر این اساس باید تشخیص به دقت و محتاطانه تایید شود.

شیوع:

چنانچه ضوابط تشخیص دقیقا رعایت گردد بیماری در کشورهایی که بیشتر از شیر مادر استفاده می شود آنقدر هم که معمولا تصور می شود شایع نیست. ظاهرا در اروپا یک در هزار و در آمریکای شمالی و کانادا یک درصد کودکان مبتلا هستند که میزان قابل توجهی است و قاعدتا تفاوت شدید این آمار ناشی از سخت گیری یا سهل گیری در ضوابط تشخیص است.

بیماریزایی

حساسیت در مقابل پروتئین شیر گاو عمدتا ثانوی است یعنی در پایان عفونت مزمن روده باریک یا در اثر عمل جراحی روده باریک در اوان شیرخواری بروز می کند. حساسیت مادرزاد کمتر مشاهده می شود ینی مواردی که نشانه ها فقط در اثر تبدیل شیر مادر به شیر گاو بروز می کند نادر است. با این وصف در اسهال مزمن به اصطلاح غیر قابل علاج در سه ماه اول زندگی کودک باید همیشه این بیماری را مدنظر داشت.

نشانه ها و منظره بالینی

منظره بالینی این حساسیت به دو شکل بروز می کند. بلافاصله پس از خوردن شیر گاو نشانه های استفراغ، اسهال و حتی گاهی شوک آنافیلاکتیک آشکار می شو که در این موارد معمولا مخاط روده باریک طبیعی است و یا بیماری به تدریج آشکار شده و اوج می گیرد.

در حالت اخیر ممکن است همانند بیماری سلیاک مخاط روده باریک نیز آسیب ببیند. گاهی اوقات نیز خونریزیهای کم و بیش شدید معده و روده بروز می کند که نتیجه آن کم خونی یا کاهش پروتئین خون و یا حتی کاهش گلوبولین های ایمن است. ظاهرا این عارضه در اثر از دست دادن پروتئین بدن از راه روده به وجود می اید و ثانوی است.

برخلاف بیماری سلیاک حساسیت به پروتئین شیر گاو ویژه سنین شیرخوارگی و خردسالی بوده و گذرا است به طوری که بعد از دو سالگی بندرت مشاهده می شود.

تشخیص

معمولا در اثر دادن شیر گاو یک لوکوسیتوز به وجود می اید که در شمارش افتراقی گویچه های سفید تعداد یاخته ای جوانتر چون هسته های باتونه بیشتر است. ولی در درجه اول بر اساس مشاهدات بالینی تشخیص مسجل می شود و آزمایشهایی چون پیدا کردن پادتن علیه پروتئین شیر گاو به ویژه بتا- لاکتوگلوبولین یا آزمون تحریک لنفوسیت ها یا کاهش مکمل ها بعد از خوردن شیر گاو فقط ارزش کمکی دارد و تعیین کننده تشخیص نیست. در آن شکل از بیماری که مخاط روده باریک آسیب می بیند جواب طبیعی آزمون بافت شناسی مخاط می تواند به تشخیص کمک کند.

درمان

در ابتدای شیر خوارگی بهترین اقدام درمانی آن اس که به جای شیر گاو از شیر مادر یا دایه استفاده شود و در هر صورت باید از دادن شیر گاو خودداری گردد. در مواردی که شیر طبیعی در اختیار نیست می توان از هیدرولیزات های جانشین شیر گاو که به وسیله صنایع شیر خشک سازی تهیه می شود استفاده کرد. پودر خشک لوبیای سویا نیز جانشین خوبی برای شیر گاو است فقط باید توجه داشت که مکن است کودک نسبت به پروتئین سویا نیز حساس شود.

اقداماتی چون خنثی کردن حساسیت نسبت به شیر گاو از طریق افزایش تدریجی آن کاری طولانی و مشکل است و چون از حساسیت کودک با افزای سن خود به خود کاسته می شود ضرورت آن نیز توسط بعضی از مولفین مورد تردید قرار گرفته است. در مواردی نادر ممکن است حساسیت نه فقط نسبت به شیر گاو بلکه نسبت به هر نوع پروتئین یا محصول گوشت گاو نیز وجود داشته باشد. در این موارد به جای تولیدات گاوی می توان در سنین بالاتر شیرخوارگی از گوشت مرغ و سایر طیور و پروتئین های گیاهی استفاده کرد. پاره ای شیرخواران نسبت به لاکتوز شیر مادر نیز حساس هستند ولی اسهال تخمیری ناشی از آن گذرا و موقتی است.

ارسال شده در 5 مهر 1395 توسط