پورفیری کبدی

26-porphyria-20-638

در اثر اختلال متابولیسم پیرولها سه گروه نشانی های احشایی، پوستی و عصبی- روانی به وجود می آید. از دو نوع پورفیری کبدی و اریتروپوئتیک نوع اول شکم درد ایجاد می کند. بیماری به طور ارثی دومینانت اوتوزومال منتقل می شود.نشانیهای پورفیری کبدی به ندرت قبل از سن بلوغ آشکار می شود لذا در سنین خردسالی نادر است.

 

نشانیهای احشایی

شکم دردهای قولنجی اغلب به صورت یک حمله حاد بروز می کند. درد یا در منطقه اپی گاستر یا در ناحیه پایینی شکم در سمت راست احساس می شود. مدت شکم درد می تواند خیلی طولنی بوده و شدت و ضعف آن نیز بسیار متغیر باشد که غالبا با استفراغ شدید و یبوست نیز توام است. شکم به طور حاد دردناک است غالبا یک لوکوسیتوز، تب، تاکیکاردی و هیپرتونی نیز مشاهده می شود.

نشانیهای عصبی

بیمار در ناحیه پشت و کمر احساس ضعف، درد و پارستزی می کند. عین این ناراحتی ها ممکن است در دست و پاها اتفاق افتد.

نشانیهای پوستی

اریتم، ادم، تاولهای ریز در اثر حساسیت اوروپورفیرین نسبت به نور بوجود می آید. حساسیت به نور در اثر پروتوپورفوبیلینوژن به صورت کهیر و تغییرات جلدی اگزمایی آشکار می گردد. علاوه بر آن یک ضخامت پوستی و بنفش رنگ شدن ان در نطقه های پوست که در معرض نور هستند وجود دارد. نشانیهای تغییر شخصیت: اتمالا از بین رفتن میلین سلسله اعصاب مرکزی بوجود می اید که اغلب همراه با نشانیهای شکمی مذکور در بالاست. بیمار افسرده و عصبی است که گویا می گرید و حالتهای خاصی به خود می گیرد. در هنگام شکم دردهای شدید هذیان نیز مشاهده می شود. ما انواع پورفیری ها را فقط در اینجا نام می بریم که عبارتند از: پورفیری کبدی، پورفیری حاد گهگاهی، پورفیری واریاگاتا، کوپر و پورفیری خانوادگی، پورفیریا کوتاناتار.

پورفیری های اریتروپوئتیک دارای اختلالهای جلدی ولی بدون ناراحتی های شکمی است.

تشخیص

حملات شکم درد طولنی همراه با استفراغ، درد دست و پاها و ستون فقرات، تب، لوکوسیتوز، تاکیکاردی و هیپرتونی اگر پس از شروع نشانیهای بلوغ بروز کند باید ما را به فکر تشخیص این بیماری بیاندازد. در این موارد باید به تاریخچه مصرف دارو نیز توجه کرد مانند مصرف داروهای خواب آور، سولفامید، پیرازولون، پروکائین، کریزئوفولوسن مپروبامات، پیرازینامید، اوستروژن، پروژسترون. نشانیهای نوروپاتی اعصاب محیطی نیز ممکنست وجود داشته باشد همچنین اختلال های تنفسی و اختلالهای الکترولیتی. رنگ ادرار در آغاز طبیی است ولی بعدا قرمز می شود. تست Hoesch برای اندازه گیری PBG در حملات شکم درد اغلب مثبت است. یک میلی لیتر محلول حاوی ۲ گرم پارا دی متیل آمینوبنزالدئید در ۱۰۰ سی سی اسید کلریدریک ۶ نرمال است که ۲ قطره از آن را به ادرار بیمار که دارای رنگ بنفش است اضافه می کنند. اگر قرمز شد مثبت محسوب می شود. برای تقسیم بندی نوع بیماری پورفیری لازمست پیرولهای موجود در ادرار و مدفوع تعیین گردد.

تشخیص افتراقی

هیپرتونی اسانسیل, شکم حاد, هیپرتیروئیدیسم و پسیکوز.

ارسال شده در ۵ مهر ۱۳۹۵ توسط مطلب نگار

مطالب مشابه