آزمایشات مختلف برای سلامت شیرخواران

heart-hand-and-baby-foot-crop

آیا می توان کاری انجام داد که نوزادان از بدو تولد از بروز بیماری های ذهنی در آن ها جلوگیری شود؟شاید برای شما هم این سوال پیش آمده باشد که آزمایش غربالگری در نوزادان چگونه انجام می شود ؟یکی از مهم ترین آزمایش ها برای تشخیص سلامت نوزادان غربالگری است که از کف پای نوزاد خون گرفته می شود.

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک مادرزادی خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

غربالگری چیست؟

غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود.

چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک مادرزادی خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

تاریخچة غربالگری نوزادان

در حال حاضر در کشورهای پیشرفته، بیست و نه بیماری که بیست و دو تای آن ها بیماری های متابولیک ارثی هستند در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده اند. بیست و دو بیماری متابولیک دیگر نیز بر پایه این غربالگری اولیه قابل تشخیص هستند.

تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟

آزمایشهای غربالگری باید طی 48 ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (حداقل 36 ساعت از آغاز به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد). قبل از انجام آزمایش نوزاد نباید بین 2 تا 3 ساعت شیر خورده باشد.

نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟

پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیة مورد نظر با مادة ضد عفونی کنندة مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنة پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری می‌شود.

نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟

اگر نتیجة آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاورة پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟

تــرکــیـب بیماری‌های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــی مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پیشنهادی در حال حاضر شامل 58 بیماری است که شامل:

1) اختلالات سیکل اوره: گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های دخیل در تولید اوره بروز می‌کنند. افراد مبتلا به این بیماریها، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه می شوند در نتیجه در بدو تولد سالم بوده ولی از روز دوم زندگی با افزایش آمونیاک دچار عوارضی که شامل خواب آلودگی، خوب شیر نخوردن، تشنج، بی‌ثباتی درجه حرارت، آسیب مغزی پیشرونده و کومای عمیق مواجه می شوند. 8 بیماری مختلف در این گروه قرار می گیرند.

2) اختلالات اسیدهای آمینه: بسیاری از اختلالات متابولیک مادرزادی و ارثی در نتیجه افزایش اسیدهای آمینه در خون و ادرار است. 14 بیماری مختلف در این گروه قرار می گیرند که بسته به نوع بیماری عوارض مختلفی بروز می کند.

3) اختلالات اسیدهای چرب: نقائص اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروه عمده‌ای از بیماری‌های نورومتابولیک ارثی بسیار مهم را سبب می‌شوند. حداقل 11‌ بیماری در این گروه شناسایی شده‌است، که علت آنها کمبود یک آنزیم می‌باشد و عوارض شدید قلبی، کبدی و عضلانی ایجاد می کنند.

4) اختلالات اسیدهای آلی: گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک هستند که با عدم توانایی در هضم پروتئین های موجود در مواد غذایی و با دفع اسیدهای آلی غیرآمینه، مشخص می‌شوند. بروز بالینی این اختلال غالباً ابتدا در نوزادان دیده می‌شود و با خوب شیر نخوردن، استفراغ، تشنج و خواب آلودگی مرضی خود را نشان‌می‌دهد. حداقل 20‌ بیماری در این گروه شناسایی شده‌است.

5) کـم‌کـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غدة تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید می‌شود.

6) افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی): کودکان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

7) بزرگی و پرکاری مادرزادی غدة فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌کند.

8) کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دورة زردی را طولانی کند.

9) کمبود آنزیم بیوتینیداز: نقص بیوتینیداز نوعی اختلال متابولیکئ ارثی است که طی آن بیوتین (یکی از ویتامین های گروه B) نمی‌تواند از پروتئین‌های موجود در رژیم غذایی یا طی بازگردش پروتئین‌های بدن آزاد شود. این بیماری در اغلب موارد پس از ۶ماهگی با علائم پوستی و یا تشنج بروز می‌کنند.

شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟

اختلالات سیکل تولید اوره شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم، با شیوع یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده می باشد. بیماری‌های مربوط به اختلالات اسیدهای چرب به‌تنهایی نادر هستند، اما در مجموع جزء بیماریهای ارثی شایع محسوب می‌شوند. میزان بروز کلی اختلالات اسیدهای آلی 1:20000، PKU 1:14000، گالاکتوزومی 1:40000، پرکاری مادرزادی غده آدرنال 1:10000 و کمبود آنزیم G6PD بیش از 1:100 می باشد.

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 500 تا 600 نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم‌تشخیص بموقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهند شد.

نیلو

ارسال شده در 2 آذر 1395 توسط