پسودوهرمافرودیسم ناقص فامیلی نوع (۱)

doctor-011

اکثر افراد مبتلا به این بیماری سیستم تناسلی نامشخصی دارند ولی تعداد کمی از آنها ممکن است فنوتیپ مردانه داشته ولی از نظر جنسی ناتوان باشند.

نقص اساسی در این بیماران عدم حساسیت نسبی به اندروژن ها می باشد. این بیماری به طریق مغلوب وابسته به X منتقل می شود. فنوتیپ بیماران مبتلا به اختلال در تمایز جنسی دارای طیف وسیعی از زنانگی کامل تا تظاهرات مردانه همراه ناباروری و ژنیکوماستی می باشد.

خانواده هایی که توسط ژیلبرت۰ دریفوس گزارش شدند فنوتیپی در حد وسط علائم مردانگی و زنانگی داشته و در حین بلوغ علائم ناقص مردانگی و زنانگی داشته و در حین بلوغ علائم ناقص مردانگی و ژنیکوماستی پیدا می کرده اند. سطح LH و تستوسترون این بیماران بالا بوده که نشانه عدم حساسیت هیپوتالاموس- هیپوفیز به اثر فیدبک منفی اندروژن ها می باشد.

همین عدم حساسیت در نسوج محیطی باعث تظاهرات ناقص مردانه در این بیماران می شود. علت ژنیکوماستی هم تولید بیش از حد استرادیول در پاسخ به سطح بالای LH می باشد. درمان در صورت وجود نهفتگی بیضه و هیپوسپادیاس تصحیح آنها به طریق جراحی است. مصرف تستوسترون به علت مقاومت به اندروژن ها تاثیری در این بیماران ندارد.

تومورهای بیضه که باعث علائم زنانگی می شوند:

علائم زنانگی یا ژنیکوماستی به دنبال تومورهای بافت بینابینی تولید کننده اندروژن یا استروژن و تومور سلول های سرتولی بیضه ایجاد می شوند. اگر علائم زنانگی به دنبال تومورهای مترشحه استروژن ایجاد گردد به علت فیدبک منفی سطح LH و تستوسترون کاهش یافته، باعث هیپوگونادوتروپیک هیپوگونادیسم می شوند. کاهش میل جنسی در تعدادی از این بیماران گزارش شده است اما به دنبال خارج کردن تومور بهبود می یابند.

این مطلب توسط سایت  فرامطلب تهیه شده است

ارسال شده در ۸ آبان ۱۳۹۵ توسط مطلب نویس