اختلال در محور هیپوتالاموس- هیپوفیزی

 

man-with-black-hair-praying

علائم خواجگی عبارتند از:

الف- فاصله سر انگشتان دو دست از هم در حالت کشیده بودن دستها به طرفین حداقل 5 سانتیمتر بیشتر از طول قد است.

ب- فاصله نوک سر تا استخوان عانه بیشتر از فاصله استخوان عانه تا نوک انگشتان پا می باشد.

ج- تُن صدا زیر است.

د- کاهش یا عدم وجود موهای ناحیه تناسلی، پروستات کوچک و عقب افتادگی سن استخوانی است.

میل جنسی و نعوظ در این بیماران کاهش یافته و یا اصلا وجود ندارد. کاریوتیپ این بیماران XY46 است.

در سال 1944 کالمن گزارش نمود که در این بیماران انوسمی (کاهش حس بویایی) یک یافته شایع است همچنین در تعدادی از بیماران عقب ماندگی ذهنی، کوررنگی و انقباض غیر ارادی عضلات دیده می شود. ناهنجاریهای دیگر همراه این بیماری شکاف در لب و کام، کری و اختلالات کلیوی می باشند. در اتوپسی  این بیماران هیپوپلازی هیپوتالاموس و لوب بویایی گزارش شده است.

در مواردی بیماری در اعضاء یک فامیل دیده شده است. انتقال ارثی بیماری احتمالا به صورت اتوزوم غالب با نفوذ ناقص می باشد. بجز نقصان گونادوتروپین ها بقیه فونکسیون های هیپوفیز قدامی طبیعی هستند. سطح سرمی LH , FSH به دنبال مصرف کلومیفن تغییری نکرده ولی با مصرف GnRH بالا می روند.

جواب به درمان بسته به شدت بیماری متفاوت است. در صورت نقصان کامل هیپوتالاموس به دنبال مصرف طولانی مدت کلومیفن تغییری حاصل نمی شود. اما در صورت نقصان هیپوتالاموس پس از مصرف کلومیفن به مدت طولانی سطح سرمی LH , FSH بالا می رود.

اگر چه درمان با GnRH موثر می باشد ولی فعلا فقط جهت مطالعات تجربی در دسترس است. بنابراین جهت درمان این بیماری بجز نوع یک از کلومیفن روزانه 50 میلی گرم برای مدت چند ماه استفاده می شود. بیمارانی که به کلومیفن جواب مناسب ندهند با گونادوتروپین ها درمان می گردند. ابتدا بیمار با 4000 واحد HGC دو بار در هفته به مدت 8-6 هفته درمان شده و به دنبال آن درمان با تزریق هفته ای دو بار ترکیب 2000 واحد HCG به اضافه گونادوتروپین زن یائسه ادامه می یابد.

با درمان فوق در مدت 6 تا 3 ماه علائم مردانگی با اسپرماتوژنزیز ظاهر می شود. تعداد اسپرم ظاهر شده پس از درمان بسیار کم است از این جهت باروری در این بیماران نادر می باشد. امروزه هدف از درمان این بیماران ظاهر شدن علائم مردانگی همراه با ناتوانی جنسی است بنابراین از استرهای تستوسترون مثل انانتات 200 میلی گرم عضلانی هر 4-3 هفته  استفاده می شود. اگر در شروع درمان از تستوسترون استفاده گردد بعدا تحریک اسپرماتوژنزیز با گونادوتروپین ها مشکل خواهد بود. جهت درمان بچه های مبتلا به این بیماری در صورتی که آلت تناسلی کوچک باشد از کرم 5 درصد تستوسترون استفاده می شود. این ماده از راه پوست جذب شده، تحت تاثیر آنزیم پنج- آلفا رودکتاز موجود در پوست آلت تناسلی به دی هیدرو تستوسترون تبدیل و باعث رشد آن می گردد. اگر چه مقدار کم جذب شده از راه پوست نمی تواند روی استخوانها تاثیر بگذارد ولی باید سطح تستوسترون خون جهت جلوگیری از عوارض مرتبا کنترل شود.

این مطلب توسط سایت  فرامطلب تهیه شده است

ارسال شده در 7 آبان 1395 توسط